【獣医師に聞きました】猫ちゃんの遺伝性疾患（遺伝子病）にはどんな病気がある？

遺伝性疾患とは？

遺伝性疾患には「染色体異常」「単一遺伝性疾患」「多因子遺伝性疾患」などがあります。染色体異常について、猫は18対の常染色体と2本の性染色体（38XXと38XY）を持ちます。

報告例として染色体異常に関する報告は少なく、日常診療で染色体検査が行われていないのと、致死的な病例が多いのが理由として挙げられます。

2019年現在では、遺伝子検査で異常を判別できるのは、単一遺伝性疾患が主になっています。単一遺伝子疾患はその名の通り、ある特定の遺伝子の変異が発症の原因となるため、原因遺伝子変異を特異的に検出する遺伝子型検査で検知することができます。

しかし、多因子遺伝性疾患は複数の遺伝子と環境要因が合わさって発症すると考えられており、現状の医療技術では疾患の予防、治療法の解明はまだ成されておりません。

遺伝病には数多くの種類が存在し、長い歴史の中でたくさんの飼い主、また猫ちゃんが遺伝病で涙を流してきました。

遺伝病が現在でも撲滅できない理由は様々ありますが、ペットブームや私たち飼い主の都合、コスト、ブリーダーの責任など、主な理由は私たち人間にあると言えるでしょう。

遺伝病は親から子へ引き継がれると述べましたが、私たち飼い主の目から見ただけでは、遺伝性疾患の有無はわからないことが多く、遺伝性疾患の特定には獣医師の診断や遺伝子検査が必要となる場合もあります。

最近では各ペットショップなどでも遺伝子病撲滅に向けた取り組みが始められています。遺伝子病遺伝病の研究が進みつつある現代において、ブリーディング等を適切に行うことで避けられる病気がいくつもあります。

遺伝子病は根本的な治療法がありません。遺伝子病撲滅のためには飼い主、ブリーダー、ペットショップ、獣医師などが一丸となって少しずつでも取り組みを進めることが重要であり、私たち飼い主は遺伝子病について知識として理解しておくことが必要であると考えます。

まずは、遺伝性疾患にはどのようなものがあるのか、獣医師の小林充子先生に、猫ちゃんの代表的な遺伝性疾患について伺いました。

小林充子先生

獣医師、CaFelier（東京都目黒区）院長。麻布大学獣医学部在学中、国立保険医療科学院（旧国立公衆衛生院）のウイルス研究室でSRSV（小型球形ウイルス）の研究を行なう。

2002年獣医師免許取得後、動物病院勤務、ASC（アニマルスペシャリストセンター：皮膚科２次診療施設）研修を経て、2010年に目黒区駒場にクリニック・トリミング・ペットホテル・ショップの複合施設であるCaFelierを開業。地域のホームドクターとして統合診療を行う。

ピルビン酸キナーゼ欠損症（ＰＫ欠損症）

ピルビン酸キナーゼという酵素が足りなくなり、赤血球が破壊されて貧血が起こる劣性遺伝の遺伝性疾患です。

ソマリ、アビシニアン、シンガプーラ、ノルウェージャン・フォレスト・キャット、メイン・クイーン、ラ・パーマなどです。

猫は1歳になるまではものすごく活発に運動をしますが、ピルビン酸キナーゼ欠損症の猫は、子猫なのにどことなく元気がありません。また、酸欠になりやすいので、ちょっと動くとべたっと座ってしまいます。

食べる量が少なく、成長も遅いです。赤茶色の尿をすることもあります。また、貧血なので耳の内側や舌の色が白っぽくなります。

不妊・去勢手術の前に血液検査をしたところ、貧血の症状があり、精密検査をした結果、ピルビン酸キナーゼ欠損症だと判明するケースが多いです。

多くは若齢で発症します。

維持のために輸血などを行うことはできますが、決定的な治療法はありません。3～4歳で死に至る疾患です。

多発性嚢胞腎（ＰＫＤ）

腎臓に嚢胞（のうほう：液体などがたまった袋状のできもの）がたくさんできて、腎機能が徐々に低下していく遺伝性の疾患です。

恐ろしいことに、多発性嚢胞腎は常染色体優性遺伝です。すなわち、父猫、母猫のどちらかがこの病気の遺伝子をもっていれば、子猫には50％の確率で性別に関わりなくこの遺伝子が遺伝します。
私が、臨床現場で非常に多く目にする遺伝性疾患のひとつです。

ペルシャ、チンチラ、エキゾチック、ヒマラヤン、ラガマフィン、ミヌエット、セルカーク・レックス、スコティッシュ・フォールド、マンチカン、アメリカン・ショートヘア、ブリティッシュなどです。

この病気は、ペルシャ猫で常染色体優性遺伝することがわかっています。

ペルシャはかなり古い歴史を持つ猫種であり、温厚な性格と美しく長い被毛を持つことから、現在の長毛種のほとんどの交配に使われています。そのため、残念ながら長毛の猫種に非常に多く見られるのです。

腎臓の表面に小さな嚢胞が出来始め、少しずつ大きくなり、また数も増えてきます。進行するに従い徐々に腎機能が落ち、慢性腎不全と同じような経過を辿ります。

お水を飲む量が増え、おしっこの量が増える、いわゆる多飲多尿の症状が出始め、疲れやすくなったり、食べムラや嗜好性に変化が見られるようになり体重が徐々に減少し、脱水、嘔吐などの症状が出てきます。

2歳～10歳くらいと幅広いです。

根本的な治療法はなく、進行は止められませんから嚢胞は少しずつ大きくなります。また、嚢胞が自然消失することはなく、数も少しずつ増えていきます。

とはいえ、猫は慢性腎不全など腎臓の病気が多いので、経過をみながら維持していく方法はいくつかあり、それなりに長生きができます。

腎臓に負担をかけない処方食に切り替えたり、皮下輸液で脱水状態を改善したり、腸管で余計なタンパク質を吸着して外に出していくための活性炭を投与したりしてミネラルの補正をします。ときには、嚢胞内の水を抜く措置をすることもあります。

ただし、細菌感染のリスクがあり、感染すると細菌性の腎炎などを起こします。嚢胞が大きく、このままでは腎臓の機能を維持できないというとき、リスクとの兼ね合いを慎重に考えながら判断します。

治療方針については、かかりつけの動物病院とよく相談をしてください。

ブリーダーや販売者の努力が求められます

遺伝性疾患には、根本的な治療法がありません。猫ちゃんと長い時間を幸せに暮らそうと家族に迎え入れたのに、遺伝性疾患により悲しい結末になってしまうのです。

純血種の血統の発展と猫の健康は、両立すべき課題です。ブリーダーや販売者は「家族の幸せな時間を守る」ことまでを考慮し、遺伝性疾患をもつ猫を繁殖から外していくべきと考えます。

また、遺伝性疾患が判明した場合、先祖や兄弟猫もさかのぼって調べる必要があります。ブリーダーや販売者と猫ちゃんを迎えた家族が健康について連絡を密にできるような、そんな関係をもてたら素晴らしいと思います。

私たち飼い主ができることとは？

冒頭で遺伝子病に対して私たち飼い主は、知識を得ること、理解することが必要と述べました。しかし、やはり一飼い主としてできることは少なく、遺伝子病を持った猫ちゃんを救うことは難しいかもしれません。

ですが最近では、ペットショップなどでも、遺伝性疾患について診察を受けてから猫ちゃんを販売するところが増えています。少しでも遺伝子病を持った猫ちゃんを減らしていく行動として、そういったペットショップから猫ちゃんを迎えることも考えてみるのはいかがでしょうか？

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